染色体畸变引起的遗传性疾病。主要特征为：带有染色体异常的个体，其生长发育停滞， 有多发性先天性畸形， 在性染色体异常的个体中， 第二性征表现异常或不发育， 其亲代染色体有畸变， 但表现型正常， 也可将此畸变传给后代; 或亲代的染色体多数正常， 则这种异常是由亲代生殖细胞形成过程中发生的。这种遗传病可分为两种类型：

常染色体病 指除性染色体以外的染色体， 其数目和结构异常而引起的疾病。①常染色体数目改变。各种生物都具有固定数目的染色体， 每条染色体都有一定的形态。例如牛的正常染色体数目为60(2n=60)，如数目改变， 叫做异倍体。如数目成倍地增加， 叫做整倍 ......