在细胞水平上研究生物遗传和变异规律的遗传学分支学科。由细胞学和遗传学紧密结合而形成。主要研究真核生物，尤其是高等动植物和人类遗传物质的主要载体——染色体的形态、结构、功能、运动及其与生物遗传和变异的关系，同时也涉及染色体外遗传因子在生物遗传和变异中的作用。通过世代交替中的减数分裂和受精作用所造成的染色体数目变化;减数分裂中染色体联会、交叉、配对和分离，基因的连锁、交换、重组，以及它们与性状遗传的关系; 染色体形态、结构、数量、运动和功能的变异与遗传性状变异之间的内在联系，以及核内外遗传因子对生物遗传性状的作用及其相互影响的深入研究 ......